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Autosomal dominant vererbte spinozerebellare Ataxien: Klinik, Genetik und Pathogenese

Schöls, L.; Riess, O.; Schmidt, T. · Deutsches Ärzteblatt · 2001 · Heft 23 · S. 1 bis 1

Dokument
425884
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Schöls, L.; Riess, O.; Schmidt, T.
Ausgabe
Heft 23 / 2001
Jahrgang 33
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der Fachtext behandelt autosomal dominant vererbte spinozerebellare Ataxien (SCA), eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progressive Koordinationsstörung gekennzeichnet sind. Die klinischen Symptome variieren, umfassen jedoch häufig Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Störungen. Genetisch sind mehrere Gene identifiziert, die mit verschiedenen SCA-Subtypen assoziiert sind, wobei die häufigsten CAG-Wiederholungs-Expansionen in bestimmten Genen auftreten. Die Pathogenese der SCA ist komplex und umfasst Mechanismen wie Proteinfehlfaltung und neuronale Degeneration. Die

Schlagworte

spinozerebellare Ataxien autosomal dominant Klinik Genetik Pathogenese Neurodegeneration Ataxia Spinocerebellar Genetic Predisposition to Disease Genetic Counseling Neurodegenerative Diseases Autosomal Dominant Inheritance Deutsches Ärzteblatt