CareLit Fachartikel

Hämochromatose: Ist ein Screening mittels Gentest sinnvoll?

Meyer, R. · Deutsches Ärzteblatt · 2001 · Heft 11 · S. 1 bis 1

Dokument
426826
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Meyer, R.
Ausgabe
Heft 11 / 2001
Jahrgang 33
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

D ie hereditäre Hämochromatose (HH) ist in Deutschland die häufigste monoallele genetische Erkrankung. Ungefähr jeder 400. Deutsche ist reinerbiger (homozygoter) Anlageträger der autosomal rezessiven Erkrankung. Noch häufiger ist die Erkrankung in „keltischen“ Ländern und Australien, und Genetiker führen die meisten Fälle auf eine Mutation zurück, die sich vor 60 bis 70 Generationen ereignet haben könnte. Tatsache ist, dass die HH in etwa 90 Prozent der Fälle durch die Punktmutation C282Y im so

Schlagworte

Hämochromatose Gentest Screening Punktmutation Eisenresorption Aderlass genetische Beratung psychosoziale Auswirkungen Organschäden Kosten-Nutzen-Analyse Hemochromatosis Genetic Testing Mutation Iron Overload Phlebotomy Genetic Counseling