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Morbus Fabry: Aktuelle therapeutische Perspektiven

Beck, M.; Whybra, C.; Kriegsmann, J. · Deutsches Ärzteblatt · 2001 · Heft 8 · S. 1 bis 1

Dokument
427104
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Beck, M.; Whybra, C.; Kriegsmann, J.
Ausgabe
Heft 8 / 2001
Jahrgang 33
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an dem Enzym Alpha-Galaktosidase A gekennzeichnet ist. Dies führt zur Ansammlung von Glykolipiden in verschiedenen Geweben, was zu einer Vielzahl von Symptomen wie Schmerzen, Hautveränderungen und Organfunktionsstörungen führt. Aktuelle therapeutische Ansätze umfassen Enzymersatztherapien, die darauf abzielen, den Enzymmangel auszugleichen, sowie chaperonbasierte Therapien, die die Stabilität des Enzyms erhöhen. Neuere Entwicklungen beinhalten auch Gentherapien und innovative Medikamente, die die

Schlagworte

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