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Genetische Grundlagen des kongenitalen Hyperinsulinismus

Mayatepek, E.; Meissner, T. · Deutsches Ärzteblatt · 2000 · Heft 39 · S. 1 bis 1

Dokument
428679
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Mayatepek, E.; Meissner, T.
Ausgabe
Heft 39 / 2000
Jahrgang 32
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der kongenitale Hyperinsulinismus ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine übermäßige Insulinproduktion der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung hat genetische Ursachen, die häufig durch Mutationen in Genen wie KCNJ11, ABCC8 und GCK bedingt sind. Diese Gene sind entscheidend für die Regulation des Insulinstoffwechsels. Die Symptome des Hyperinsulinismus umfassen Hypoglykämie, die zu schwerwiegenden neurologischen Schäden führen kann, wenn sie nicht behandelt wird. Die Diagnose erfolgt durch genetische Tests und klinische Untersuchungen. Therapeutische Ansätze

Schlagworte

genetische Grundlagen kongenitaler Hyperinsulinismus Insulinregulation Stoffwechselstörung genetische Mutation klinische Symptome Hyperinsulinism Insulin Genetic Predisposition to Disease Congenital Abnormalities Mutation Metabolism Disorders Deutsches Ärzteblatt