Multiple endokrine Neoplasie Typ 1: Stand der Diagnostik und Tumorprävention
Simon, B.; Bartsch, D.; Rieder, H.; Joseph, K.; Rothmund, M.; Arnold, R. · Deutsches Ärzteblatt · 2000 · Heft 11 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das durch das syn- oder metachrone Auftreten von Tumoren in Nebenschilddrüsen, endokrinem Pankreas, Duodenum und Hypophyse gekennzeichnet ist. Die Erkrankung resultiert aus Keimbahnmutationen im MEN1-Gen auf Chromosom 11q13. Nach der Identifizierung des Gendefekts können genetische Tests für Risikopersonen angeboten werden. Mutationsträger sollten in gezielte Vorsorgeprogramme integriert werden, um eine effiziente Tumorprävention zu gewährleisten, während Nichtanlageträger von belastenden