Mitochondriale Erkrankungen
Gerbitz, K.; Gempel, K.; Bauer, M.F. · Deutsches Ärzteblatt · 1999 · Heft 47 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Mitochondriale Erkrankungen sind genetisch bedingte Störungen, die die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigen und zu einer Vielzahl von Symptomen führen können. Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfordert oft eine Kombination aus biochemischen und molekularbiologischen Methoden. Die Massenspektrometrie stellt eine wertvolle Ergänzung zu diesen traditionellen Verfahren dar, da sie präzise Analysen von Metaboliten und Proteinen ermöglicht. Durch die Anwendung dieser Technologie können spezifische Biomarker identifiziert werden, die zur Diagnose und zum Verständnis der Krankheitsmechanismen