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Hamartomatöse Polyposis-Syndrome: Peutz-Jeghers-Syndrom, familiäre juvenile Polyposis und Cowden-Syndrom

Friedl, W.; Propping, P.; Kruse, R.; Jungck, M.; Back, W.; Loff, S.; Jenne, D.E. · Deutsches Ärzteblatt · 1999 · Heft 37 · S. 1 bis 1

Dokument
432464
CareLit-ID
Jahr
1999
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Friedl, W.; Propping, P.; Kruse, R.; Jungck, M.; Back, W.; Loff, S.; Jenne, D.E.
Ausgabe
Heft 37 / 1999
Jahrgang 31
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hamartomatöse Polyposis-Syndrome, wie das Peutz-Jeghers-Syndrom, die familiäre juvenile Polyposis und das Cowden-Syndrom, sind durch das Vorhandensein von hamartomatösen Polypen im Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet. Diese Polypen können sporadisch oder im Rahmen autosomal-dominanter Erbkrankheiten auftreten. Neueste molekulargenetische Forschungen haben die Ursachen dieser Syndrome identifiziert: Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist mit Mutationen im STK11-Gen assoziiert, während bei der familiären juvenilen Polyposis Veränderungen im MADH4-Gen (SMAD4, DPC4) vorliegen. Das Cowden-Syndrom, auch

Schlagworte

Hamartomatöse Polyposis Peutz-Jeghers-Syndrom familiäre juvenile Polyposis Cowden-Syndrom Keimbahnmutationen genetische Ursachen Hamartoma Polyposis Peutz-Jeghers Syndrome Juvenile Polyposis Cowden Syndrome STK11 Protein PTEN Protein Deutsches Ärzteblatt