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Neue Möglichkeiten in der Diagnose der hereditären Hämochromatose: Gelungener Beitrag

Roth, H. · Deutsches Ärzteblatt · 1999 · Heft 14 · S. 1 bis 1

Dokument
433958
CareLit-ID
Jahr
1999
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Roth, H.
Ausgabe
Heft 14 / 1999
Jahrgang 31
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Autoren präsentieren eine Methode zur Detektion der Mutation C282Y (845G>A) in der hereditären Hämochromatose, indem sie das Restriktionsenzym Sna Bl verwenden. Diese Methode ermöglicht jedoch keine klare Unterscheidung zwischen unverdauter DNA und DNA ohne die Mutation. Im internationalen Vergleich hat sich das Restriktionsenzym Rsal als Standard etabliert. Bei Abwesenheit der Mutation gibt es eine Schnittstelle, während bei Vorliegen der Mutation zwei Schnittstellen im gleichen PCR-Produkt vorhanden sind. Diese Vorgehensweise bietet eine interne Kontrollmöglichkeit zur Verbesserung der

Schlagworte

Hämochromatose Mutation C282Y Restriktionsenzym Sna Bl Rsal PCR DNA Diagnose genetische Tests Hemochromatosis Genetic Testing DNA Mutational Analysis Restriction Enzymes Polymerase Chain Reaction Deutsches Ärzteblatt