Androgenresistenzsyndrome - Klinische und molekulare Grundlagen
Hiort, O.; Holterhus, P.; Sinnecker, G.H.G.; Kruse, K. · Deutsches Ärzteblatt · 1999 · Heft 11 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Androgenresistenzsyndrome sind Störungen, die die Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale beeinträchtigen, obwohl eine normale Testosteronproduktion im Hoden vorliegt. Diese Störungen können auf Enzymdefekte, wie eine unzureichende Umwandlung von Testosteron in das potentere Dihydrotestosteron, zurückzuführen sein. Häufiger sind jedoch Defekte im Androgenrezeptor, der für die Wirkung der Androgene verantwortlich ist. Die molekulargenetische Analyse von Mutationen in den Genen für das 5a-Reduktase-Enzym und den Androgenrezeptor spielt eine entscheidende Rolle in der Differentialdiagnostik