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Hereditäre Pankreatitis: Pathogenetische Konzepte und Nachweis genetischer Veränderungen

Keim, V.; Tannapfel, A.; Mössner, J. · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 40 · S. 1 bis 1

Dokument
435928
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Keim, V.; Tannapfel, A.; Mössner, J.
Ausgabe
Heft 40 / 1998
Jahrgang 30
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die hereditäre Pankreatitis ist eine seltene Erkrankung, die zur Zerstörung des exokrinen Pankreas und zur Entwicklung eines Diabetes mellitus führt. Zwei Mutationen im kationischen Trypsinogen-Gen, insbesondere in den Exonen zwei und drei, gelten als Hochrisikofaktoren. Diese Mutationen können einen verzögerten Abbau des aktivierten Trypsins verursachen, was die Entstehung einer Pankreatitis begünstigt. Zudem haben betroffene Patienten ein erhöhtes Risiko für Pankreaskarzinome. Bei Verdacht auf hereditäre Pankreatitis sollte vor einer Mutationsuntersuchung eine genetische Beratung in

Schlagworte

hereditäre Pankreatitis exokrines Pankreas Diabetes mellitus Mutationen kationisches Trypsinogen Pankreaskarzinom genetische Beratung prädiktive genetische Untersuchung Pancreatitis Hereditary Trypsinogen Genetic Counseling Genetic Testing Pancreatic Neoplasms Deutsches Ärzteblatt