CareLit Fachartikel

Inzidenz und molekulares Screening auf erbliche,: nichtpolypöse Formen des Kolonkarzinoms

silk · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 36 · S. 1 bis 1

Dokument
436248
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
silk
Ausgabe
Heft 36 / 1998
Jahrgang 30
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Bei etwa zwei Prozent der Kolonkarzinom-Patienten handelt es sich um erbliche, nichtpolypöse Formen der Krankheit. Eine Untersuchung von 509 Gewebeproben aus Finnland zeigte, dass durch die Analyse von Mikrosatelliten-Markern Replikationsfehler in der Tumor-DNA identifiziert werden konnten. Bei 63 Proben wurde eine fehlerhafte DNA-Replikation nachgewiesen, und bei zehn Patienten fanden die Forscher Keimbahnmutationen in den Reparaturgenen MLH1 und MSH2. In der Familienanamnese dieser Patienten wurden häufig Verwandte ersten Grades mit Kolonkarzinom oder Endometriumkrebs festgestellt. Zudem

Schlagworte

Kolonkarzinom erbliche Formen nichtpolypös Mikrosatelliten-Markern DNA-Replikation Keimbahnmutationen MLH1 MSH2 TumorDNA Familienanamnese Colonic Neoplasms Genetic Predisposition to Disease DNA Repair Microsatellite Instability Mutations Family Health