CareLit Fachartikel
Einfacher genetischer Test für Hämochromatose
w · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 24 · S. 1 bis 1
Dokument
436928
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Eisenüberlastung in den Organen führt und vor allem in Nordeuropa verbreitet ist, wo etwa 1 von 300 Personen betroffen ist. Die Diagnose erfolgt unkompliziert durch einen genetischen Test mittels Polymerase-Kettenreaktion, der die C282Y-Mutation nachweist. In einer prospektiven Studie konnten damit 91 Prozent der britischen Patienten mit genetischer Hämochromatose identifiziert werden. Zusätzlich kann auch die H63D-Mutation getestet werden, um die Diagnose zu ergänzen. Der Test ermöglicht eine frühzeitige Erkennung
Schlagworte
Hämochromatose
genetischer Test
Eisenüberlastung
autosomal rezessiv
C282Y-Mutation
H63D-Mutation
Hemochromatosis
Genetic Testing
Iron Overload
Mutation
Polymerase Chain Reaction
Autosomal Recessive Disorders
Deutsches Ärzteblatt
