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Pathophysiologie des Fettgewebes: Mutation des humanen Leptingens

Rau, H. · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 11 · S. 1 bis 1

Dokument
437975
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Rau, H.
Ausgabe
Heft 11 / 1998
Jahrgang 30
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

In seinem Beitrag erläutert Prof. Löffler, dass bisher keine Hinweise auf Mutationen im Leptingen bei menschlicher Adipositas vorliegen, wie sie bei der ob/ob-Maus entdeckt wurden. Allerdings berichtete Prof. O’Rahilly im Juni 1997 von einer Mutation in einer pakistanischen Familie, die eine Deletion im Codon 133 aufweist. Diese führt zu einer "frame-shift"-Mutation und einem vorzeitigen Stopcodon. Die beiden homozygoten Kinder sind extrem adipös und weisen sehr niedrige Leptinspiegel auf, während die heterozygoten Eltern normalgewichtig sind. Transfektionsversuche zeigen, dass das verkürzte

Schlagworte

Leptin Mutation Adipositas Pathophysiologie Genetik Energiehaushalt Obesity Genetic Mutation Energy Metabolism Adipose Tissue Phenotype Deutsches Ärzteblatt