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Morbus Huntington: Im Spannungsfeld zwischen Klinik, Gendiagnostik und ausstehender Gentherapie

Epplen, J.T.; Przuntek, H. · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 1 · S. 1 bis 1

Dokument
438673
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Epplen, J.T.; Przuntek, H.
Ausgabe
Heft 1 / 1998
Jahrgang 30
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Morbus Huntington ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch unkontrollierte Bewegungen (Chorea) und psychische Veränderungen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den Trinukleotid-Erkrankungen und wird durch eine Mutation im HTT-Gen verursacht. Die Gendiagnostik spielt eine zentrale Rolle in der Diagnosestellung und der genetischen Beratung, da sie Betroffenen und Angehörigen Informationen über das Risiko einer Erkrankung liefert. Aktuell stehen Patienten vor der Herausforderung, dass eine wirksame Gentherapie noch aussteht. Die klinische Versorgung muss daher eng mit der genetischen

Schlagworte

Morbus Huntington Chorea Trinukleotid-Erkrankung Gen-Diagnostik genetische Beratung psychische Gesundheit Huntington Disease Genetic Testing Genetic Counseling Mental Health Deutsches Ärzteblatt