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Die Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen: Neurodegenerative Krankheiten des Kindesalters auf dem Weg zur Aufklärung

Kohlschütter, A.; Goebel, H.H. · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 47 · S. 1 bis 1

Dokument
439053
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Kohlschütter, A.; Goebel, H.H.
Ausgabe
Heft 47 / 1997
Jahrgang 29
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind eine der häufigsten Gruppen progredienter neurodegenerativer Erkrankungen im Kindesalter, unterteilt in infantile, spätinfantile und juvenile Formen. Sie sind durch "amaurotische Demenz", Visusverlust, psychomotorischen Abbau und Epilepsie gekennzeichnet und werden autosomal rezessiv vererbt. Auch adulte Formen existieren. Die klinische Diagnostik, einschließlich pränataler Tests, stützt sich trotz genetischer Fortschritte auf morphologische Untersuchungen von Gewebe. Blutlymphozyten und Hautbiopsien sind besonders geeignet für den Nachweis

Schlagworte

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen neurodegenerative Krankheiten Kindesalter amaurotische Demenz Visusverlust Epilepsie autosomal rezessiv Frühdiagnostik Ceroid Lipofuscinoses Neurodegenerative Diseases Child Epilepsy Vision Disorders Genetic Diseases X-Linked Deutsches Ärzteblatt