Diagnostische Kriterien der HMSN 1 (modifiziert nach De Visser, 1993): HMSN 1
N.N. · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 19 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN 1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Schädigung der peripheren Nerven gekennzeichnet ist. Die diagnostischen Kriterien umfassen eine klinische Untersuchung, die motorische und sensible Defizite zeigt, sowie elektrophysiologische Tests, die eine demyelinisierende Neuropathie bestätigen. Typische Symptome sind Muskelschwäche, Muskelatrophie und Sensibilitätsstörungen. Die Erkrankung kann familiär gehäuft auftreten, was auf eine autosomal-dominante Vererbung hinweist. Eine genetische Analyse kann zur Bestätigung der