Identifizierung und Klonierung des MEN-1-Gens
ME · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 18 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN-1) ist eine familiäre Krebserkrankung mit autosomal dominantem Erbgang, bei der Patienten bis zum 50. Lebensjahr mit einer Wahrscheinlichkeit von 94 % an Tumoren der Nebenschilddrüsen, Hypophyse und enteropankreatischen endokrinen Geweben erkranken. Durch positionale Klonierung wurde ein Gen auf Chromosom 11q13 identifiziert, das in 14 betroffenen Familien mutiert ist. Dieses Gen kodiert für ein Protein mit 610 Aminosäuren, das keine Homologie zu bekannten Proteinen aufweist. Die Entdeckung des MEN-1-Gens ist entscheidend für das Verständnis der