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Glutarazidurie Typ I: Eine schwere neurologische Erkrankung im frühen Kindesalter

Hoffmann, G.F. · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 15 · S. 1 bis 1

Dokument
441486
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Hoffmann, G.F.
Ausgabe
Heft 15 / 1997
Jahrgang 29
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI

Zusammenfassung

Die Glutarazidurie Typ I ist eine schwere neurologische Erkrankung, die im frühen Kindesalter auftritt und durch dyston/dyskinetische Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist. Ein frühes Symptom ist die Makrozephalie. Akute enzephalopathische Krisen werden häufig fälschlicherweise als Enzephalitis interpretiert, während subdurale Hämatome und Hygrome manchmal als Kindesmisshandlung angesehen werden. Die Prognose nach dem Auftreten neurologischer Symptome ist ernst, jedoch entwickeln sich frühzeitig diagnostizierte Kinder normal. Daher sind verstärkte Anstrengungen zur frühzeitigen

Schlagworte

Glutarazidurie Typ I neurologische Erkrankung dystonische Bewegungsstörung Makrozephalie Enzephalopathie subdurale Hämatome Hygrome Kindesmisshandlung Prognose Diagnosestellung Glutaric Aciduria Type I Dystonia Encephalitis Macrocephaly Subdural Hematoma Child Abuse