Glutarazidurie Typ I: Eine schwere neurologische Erkrankung im frühen Kindesalter
Hoffmann, G.F. · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 15 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Glutarazidurie Typ I ist eine schwere neurologische Erkrankung, die im frühen Kindesalter auftritt und durch dyston/dyskinetische Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist. Ein frühes Symptom ist die Makrozephalie. Akute enzephalopathische Krisen werden häufig fälschlicherweise als Enzephalitis interpretiert, während subdurale Hämatome und Hygrome manchmal als Kindesmisshandlung angesehen werden. Die Prognose nach dem Auftreten neurologischer Symptome ist ernst, jedoch entwickeln sich frühzeitig diagnostizierte Kinder normal. Daher sind verstärkte Anstrengungen zur frühzeitigen