CareLit Fachartikel
Gentest vor operativer Behandlung der familiären Adenomatosis coli
w · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 1 · S. 1 bis 1
Dokument
442536
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation des APC-Gens auf Chromosom 5 verursacht wird. Betroffene entwickeln meist in der zweiten und dritten Lebensdekade zahlreiche adenomatöse Polypen, die sich im Laufe der Zeit zu einem multizentrischen Adenokarzinom entwickeln können. Die empfohlene Therapie besteht entweder in einer Procto-Kolektomie mit Pouch-analer Anastomose oder in einer Kolektomie mit ileorektaler Anastomose. Ein Gentest vor der operativen Behandlung kann entscheidende Informationen über das Risiko und die
Schlagworte
familiäre Adenomatose
FAP
Bussey-Gardner-Syndrom
APC-Gen
autosomal dominant
Adenokarzinom
Procto-Kolektomie
Kolektomie
Adenomatous Polyposis Coli
Genetic Testing
Colorectal Neoplasms
Mutation
Colonic Polyps
Proctocolectomy
Deutsches Ärzteblatt