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Gentest vor operativer Behandlung der familiären Adenomatosis coli

w · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 1 · S. 1 bis 1

Dokument
442536
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
w
Ausgabe
Heft 1 / 1997
Jahrgang 29
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI

Zusammenfassung

Die familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation des APC-Gens auf Chromosom 5 verursacht wird. Betroffene entwickeln meist in der zweiten und dritten Lebensdekade zahlreiche adenomatöse Polypen, die sich im Laufe der Zeit zu einem multizentrischen Adenokarzinom entwickeln können. Die empfohlene Therapie besteht entweder in einer Procto-Kolektomie mit Pouch-analer Anastomose oder in einer Kolektomie mit ileorektaler Anastomose. Ein Gentest vor der operativen Behandlung kann entscheidende Informationen über das Risiko und die

Schlagworte

familiäre Adenomatose FAP Bussey-Gardner-Syndrom APC-Gen autosomal dominant Adenokarzinom Procto-Kolektomie Kolektomie Adenomatous Polyposis Coli Genetic Testing Colorectal Neoplasms Mutation Colonic Polyps Proctocolectomy Deutsches Ärzteblatt