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Machado-Joseph-Erkrankung in Deutschland: Genetische Diagnostik und klinische Charakteristika

Rieß, O.; Schöls, L. · Deutsches Ärzteblatt · 1996 · Heft 17 · S. 1 bis 1

Dokument
445150
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Rieß, O.; Schöls, L.
Ausgabe
Heft 17 / 1996
Jahrgang 28
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Machado-Joseph-Erkrankung, eine Form der dominant vererbten Ataxien, ist in Deutschland bislang wenig bekannt. Die Klassifikation der Heredoataxien wird durch Fortschritte in der Molekulargenetik zunehmend präzisiert, da genetische Mutationen als Ursachen identifiziert werden. Diese Entwicklungen ermöglichen ein besseres Verständnis verwandter Krankheitsbilder. Der Artikel bietet einen Überblick über die genetische Diagnostik und klinischen Charakteristika der Machado-Joseph-Erkrankung, die als häufige Ursache familiärer Ataxien in Deutschland erkannt wurde. Ziel ist es, das Bewusstsein

Schlagworte

Machado-Joseph-Erkrankung Heredoataxien genetische Diagnostik klinische Charakteristika molekulare Genetik familiäre Ataxien Ataxia Genetic Testing Genetic Predisposition to Disease Mutation Hereditary Ataxias Disease Models Animal Deutsches Ärzteblatt