Molekulare Genetik von Nierenerkrankungen
Hildebrandt, F.; Weber, M.; Brandis, M. · Deutsches Ärzteblatt · 1996 · Heft 7 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die polyzystische Nierendegeneration vom Erwachsenentyp ist die häufigste autosomal erbliche Erkrankung in Europa und Nordamerika, mit einer Häufigkeit von 1 Erkrankten auf 1.000 Lebendgeburten. Jüngste Forschungen haben das verantwortliche Gen identifiziert, das nicht nur für diese Erkrankung, sondern auch für tuberöse Sklerose, nephrogenen Diabetes insipidus, Zystinurie und weitere genetisch bedingte Nierenerkrankungen verantwortlich ist. Diese Erkenntnisse eröffnen erstmals die Möglichkeit, die komplexe Pathogenese dieser Erkrankungen detailliert zu untersuchen und zu verstehen. Dies