Klinik und Genetik der Neurofibromatose: Ergänzung
Baden, R. · Deutsches Ärzteblatt · 1995 · Heft 46 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, die durch das Wachstum von Tumoren im Nervensystem gekennzeichnet ist. Es gibt verschiedene Typen, wobei Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2) die häufigsten sind. NF1 ist durch Hautveränderungen, neurofibromatöse Tumoren und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten gekennzeichnet. NF2 hingegen führt zu bilateralen vestibularen Schwannomen und Hörverlust. Die genetische Basis der Erkrankung liegt in Mutationen der Gene NF1 und NF2. Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Überwachung sind entscheidend für das Management der Symptome