Klinik und Genetik der Neurofibromatose: Neurofibromatose ist mehr als Morbus Recklinghausen
Mautner, V.; Lindenau, M.; Kaufmanne, D. · Deutsches Ärzteblatt · 1995 · Heft 24 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, die in verschiedenen Formen auftritt, darunter Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2). NF1, auch bekannt als Morbus Recklinghausen, ist durch Hautveränderungen, neurofibromatöse Tumoren und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumoren gekennzeichnet. NF2 hingegen ist seltener und führt hauptsächlich zu bilateralen vestibularen Schwannomen, die das Gehör beeinträchtigen können. Die genetischen Grundlagen der Neurofibromatose sind komplex, da Mutationen in spezifischen Genen zu den unterschiedlichen Krankheitsbildern führen. Eine frühzeitige