CareLit Fachartikel

Williams-Beuren-Syndrom

Laccone, F.A. · Deutsches Ärzteblatt · 1995 · Heft 19 · S. 1 bis 1

Dokument
448553
CareLit-ID
Jahr
1995
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Laccone, F.A.
Ausgabe
Heft 19 / 1995
Jahrgang 27
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Deletion von Genen auf Chromosom 7 verursacht wird. Zu den typischen Merkmalen gehören charakteristische Gesichtszüge, Herzfehler, Entwicklungsverzögerungen und eine besondere soziale Persönlichkeit. Betroffene zeigen oft eine ausgeprägte Sprachfähigkeit und eine hohe Empathie, jedoch auch kognitive Einschränkungen. Die Diagnose erfolgt meist durch genetische Tests. Eine frühzeitige Intervention, einschließlich therapeutischer Maßnahmen und Unterstützung im Bildungsbereich, kann die Lebensqualität der Betroffenen

Schlagworte

Williams-Beuren-Syndrom genetische Störung kardiovaskuläre Anomalien Entwicklungsverzögerung Gesichtsanomalien soziale Fähigkeiten Williams Syndrome Cardiovascular Diseases Developmental Disabilities Facial Dysmorphism Genetic Disorders Social Behavior Deutsches Ärzteblatt