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Carbohycrate-deficient glycoprotein syndrome: Glykanose CDG: Das verkannte neue genetische Krankheitsbild

Heyne, K.; Weidinger, S. · Deutsches Ärzteblatt · 1995 · Heft 15 · S. 1 bis 1

Dokument
448846
CareLit-ID
Jahr
1995
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Heyne, K.; Weidinger, S.
Ausgabe
Heft 15 / 1995
Jahrgang 27
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Das carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (CDG) ist ein neuartiges genetisches Krankheitsbild, das durch eine Störung der Glykosylierung von Proteinen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung führt zu einem Mangel an Kohlenhydraten in Glykoproteinen, was verschiedene klinische Symptome hervorrufen kann, darunter neurologische Beeinträchtigungen, Entwicklungsverzögerungen und immunologische Probleme. Die Diagnose erfolgt häufig durch biochemische Tests und genetische Analysen. CDG wird oft nicht erkannt oder fehldiagnostiziert, was die Behandlung erschwert. Eine frühzeitige Identifikation

Schlagworte

Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrom genetisch Krankheitsbild Glykanose CDG seltene Erkrankung Glycoproteins Genetic Diseases Inborn Carbohydrate Deficiency Congenital Disorders Metabolic Disorders Deutsches Ärzteblatt