CareLit Fachartikel

Molekulare Ursachen genetischer Syndrome

Horsthemke, B. · Deutsches Ärzteblatt · 1994 · Heft 25 · S. 1 bis 1

Dokument
451635
CareLit-ID
Jahr
1994
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Horsthemke, B.
Ausgabe
Heft 25 / 1994
Jahrgang 26
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der Text behandelt die molekularen Ursachen genetischer Syndrome, die durch Veränderungen in der DNA verursacht werden. Diese Veränderungen können in Form von Punktmutationen, Deletionen oder Duplikationen auftreten und beeinflussen die Funktion von Genen. Genetische Syndrome können sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv vererbt werden. Die Identifikation der zugrunde liegenden genetischen Ursachen ist entscheidend für die Diagnose und das Verständnis der Krankheitsmechanismen. Moderne Technologien wie Next-Generation Sequencing ermöglichen eine präzise Analyse des Genoms und

Schlagworte

molekulare Ursachen genetische Syndrome Genetik Mutationen Erbkrankheiten Diagnostik Genetic Syndromes Molecular Biology Genetic Mutations Hereditary Diseases Diagnosis Deutsches Ärzteblatt