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Instabile Mutationen und ihre Rolle bei der Entstehung von Erbkrankheiten

Ropers, H. · Deutsches Ärzteblatt · 1994 · Heft 25 · S. 1 bis 1

Dokument
451637
CareLit-ID
Jahr
1994
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Ropers, H.
Ausgabe
Heft 25 / 1994
Jahrgang 26
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Instabile Mutationen sind genetische Veränderungen, die durch wiederholte Sequenzen in der DNA verursacht werden und zu einer variablen Anzahl von Wiederholungen führen können. Diese Mutationen spielen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von Erbkrankheiten, da sie die Stabilität des Genoms beeinträchtigen und zu Funktionsstörungen von Genen führen können. Besonders betroffen sind Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit und bestimmte Formen von Muskeldystrophie, bei denen die Anzahl der Wiederholungen mit der Schwere der Symptome korreliert. Die Erforschung instabiler Mutationen ist

Schlagworte

instabile Mutationen Erbkrankheiten genetische Variation DNA-Reparatur Krankheitsentstehung Erbgang Genetic Variation Mutations Hereditary Diseases DNA Repair Disease Susceptibility Genetic Predisposition Deutsches Ärzteblatt