Molekulare Genetik in der Medizin: Familiäre adenomatöse Polyposis
Friedl, W. · Deutsches Ärzteblatt · 1994 · Heft 3 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Entwicklung zahlreicher Polypen im Dickdarm gekennzeichnet ist. Diese Polypen haben ein hohes Risiko, sich zu bösartigen Tumoren zu entwickeln. FAP wird durch Mutationen im APC-Gen verursacht, das eine Schlüsselrolle in der Regulation des Zellwachstums spielt. Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um präventive Maßnahmen zu ergreifen, wie z.B. regelmäßige Darmspiegelungen und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe. Genetische Beratung ist für betroffene Familien wichtig, um das Risiko für