CareLit Fachartikel

Molekulare Genetik in der Medizin: Molekulargenetik des fra(X)-Syndroms

Steinbach, P.; Wohne, D. · Deutsches Ärzteblatt · 1993 · Heft 50 · S. 1 bis 1

Dokument
453482
CareLit-ID
Jahr
1993
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Steinbach, P.; Wohne, D.
Ausgabe
Heft 50 / 1993
Jahrgang 25
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der Text behandelt die molekulare Genetik des fra(X)-Syndroms, einer häufigen genetischen Ursache für geistige Behinderungen, die durch eine Mutation im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Diese Mutation führt zu einer Übertragung von CGG-Trinukleotidwiederholungen, was zu einer Methylierung des Gens und damit zu einer verminderten Produktion des FMRP-Proteins führt. Die klinischen Symptome des Syndroms umfassen kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten und physische Merkmale. Der Text hebt die Bedeutung genetischer Tests für die Diagnose und das Verständnis der

Schlagworte

Molekulare Genetik Medizin fra(X)-Syndrom Genetik Chromosomen Erbkrankheiten Diagnostik Genetics Fragile X Syndrome Genetic Testing Chromosomes Genetic Disorders Molecular Biology Deutsches Ärzteblatt