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Molekulare Genetik in der Medizin: Maligne Hyperthermie

Lehmann-Horn, F.; Deufel, T. · Deutsches Ärzteblatt · 1993 · Heft 38 · S. 1 bis 1

Dokument
454417
CareLit-ID
Jahr
1993
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Lehmann-Horn, F.; Deufel, T.
Ausgabe
Heft 38 / 1993
Jahrgang 25
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine abnormale Reaktion des Körpers auf bestimmte Anästhetika und Muskelrelaxantien gekennzeichnet ist. Diese Reaktion führt zu einer unkontrollierten Erhöhung der Körpertemperatur und kann lebensbedrohlich sein. Die molekulare Genetik spielt eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung der genetischen Ursachen, insbesondere Mutationen im RYR1-Gen, das für den Ryanodin-Rezeptor verantwortlich ist. Diagnostische Tests ermöglichen eine frühzeitige Erkennung von Risikopatienten, was präventive Maßnahmen während

Schlagworte

Molekulare Genetik Maligne Hyperthermie Medizin Genetik Erkrankungen Therapie Diagnostik Patientenversorgung Genetic Predisposition to Disease Malignant Hyperthermia Genetic Testing Anesthesia Muscle Diseases Pharmacogenetics Deutsches Ärzteblatt