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Molekulare Genetik in der Medizin: Direkte DNA-Diagnostik bei Huntingtonscher Erkrankung

Thies, U.; Zühlke, C. · Deutsches Ärzteblatt · 1993 · Heft 31 · S. 1 bis 1

Dokument
454802
CareLit-ID
Jahr
1993
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Thies, U.; Zühlke, C.
Ausgabe
Heft 31 / 1993
Jahrgang 25
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die molekulare Genetik spielt eine entscheidende Rolle in der Medizin, insbesondere bei der Diagnostik genetischer Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit. Diese neurodegenerative Erkrankung wird durch eine Mutation im HTT-Gen verursacht, die zu einer übermäßigen Wiederholung von CAG-Trinukleotiden führt. Die direkte DNA-Diagnostik ermöglicht es, diese Mutation präzise nachzuweisen, was für die frühzeitige Identifikation von Risikopatienten von Bedeutung ist. Durch genetische Tests können Betroffene und deren Familien über das Risiko einer Erkrankung informiert werden, was sowohl

Schlagworte

Molekulare Genetik DNA-Diagnostik Huntington Erkrankung genetische Tests Erbkrankheiten Diagnostik Medizin Huntington Disease DNA Genetic Testing Molecular Genetics Genetic Diseases Diagnosis Deutsches Ärzteblatt