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Punktmutationen als Krankheitsursache: M. H untington- Diagnostik: Noch nicht hundertprozentig

Epplen, J.T.; Rieß, O. · Deutsches Ärzteblatt · 1993 · Heft 27 · S. 1 bis 1

Dokument
455008
CareLit-ID
Jahr
1993
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Epplen, J.T.; Rieß, O.
Ausgabe
Heft 27 / 1993
Jahrgang 25
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der Fachtext behandelt Punktmutationen als Ursache für die Huntington-Krankheit und deren diagnostische Herausforderungen. Punktmutationen sind Veränderungen in der DNA, die zu neurologischen Erkrankungen führen können. Bei der Huntington-Krankheit ist eine spezifische Mutation im HTT-Gen verantwortlich. Die Diagnostik erfolgt meist durch genetische Tests, die jedoch nicht immer eindeutig sind. Es gibt Fälle, in denen die Testergebnisse unklar sind oder nicht mit den klinischen Symptomen übereinstimmen. Daher bleibt die Diagnostik der Huntington-Krankheit eine komplexe Herausforderung, die

Schlagworte

Punktmutationen Krankheitsursache M. Huntington Diagnostik genetische Erkrankungen Neurodegeneration Huntington Disease Mutation Genetic Testing Neurodegenerative Diseases Diagnosis Genetic Predisposition to Disease Deutsches Ärzteblatt