CareLit Fachartikel

Test auf Tay-Sachs-Krankheit

AD · Deutsches Ärzteblatt · 1970 · Heft 1 · S. 1 bis 1

Dokument
528111
CareLit-ID
Jahr
1970
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
AD
Ausgabe
Heft 1 / 1970
Jahrgang 2
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI

Zusammenfassung

NOTIZEN Vibrierende Buchstaben für Blinde Farbtest für Enzymdefekt Ein hereditärer Enzymdefekt, der nur anomale Formen des Enzyms Pseudocholinesterase entstehen läßt, ist zwar verhältnismäßig selten und in der Regel nur bei Personen afrikanischer oder orientalischer Abkunft zu beobachten, kommt aber dennoch in der weißen Bevölkerung der USA mit einer Ratio von 1: 3000 vor. Er bleibt normalerweise unbemerkt; erhalten aber solche Patienten bei Narkose, Epilepsie oder

Schlagworte

Tay-Sachs-Krankheit Enzymdefekt Pseudocholinesterase Lipoidstoffwechsel genetische Disposition Blutgruppen Agglutinogene Glykosidasen Testverfahren Erblindung Lähmungen Trägerschaft Tay-Sachs Disease Enzyme Deficiency Genetic Predisposition Lipid Metabolism Disorders