CareLit Fachartikel
Test auf Tay-Sachs-Krankheit
AD · Deutsches Ärzteblatt · 1970 · Heft 1 · S. 1 bis 1
Dokument
528111
CareLit-ID
Jahr
1970
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
NOTIZEN Vibrierende Buchstaben für Blinde Farbtest für Enzymdefekt Ein hereditärer Enzymdefekt, der nur anomale Formen des Enzyms Pseudocholinesterase entstehen läßt, ist zwar verhältnismäßig selten und in der Regel nur bei Personen afrikanischer oder orientalischer Abkunft zu beobachten, kommt aber dennoch in der weißen Bevölkerung der USA mit einer Ratio von 1: 3000 vor. Er bleibt normalerweise unbemerkt; erhalten aber solche Patienten bei Narkose, Epilepsie oder
Schlagworte
Tay-Sachs-Krankheit
Enzymdefekt
Pseudocholinesterase
Lipoidstoffwechsel
genetische Disposition
Blutgruppen
Agglutinogene
Glykosidasen
Testverfahren
Erblindung
Lähmungen
Trägerschaft
Tay-Sachs Disease
Enzyme Deficiency
Genetic Predisposition
Lipid Metabolism Disorders