Humangenetisches Seminar (II): Das Philadelphia-Chrornosom
WI · Deutsches Ärzteblatt · 1969 · Heft 24 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Philadelphia-Chromosom ist eine genetische Abnormalität, die häufig mit der chronischen myeloischen Leukämie (CML) assoziiert ist. Es entsteht durch eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22, wodurch das BCR-ABL-Onkogen entsteht. Dieses Onkogen produziert ein verändertes Protein, das die Zellproliferation fördert und die Apoptose hemmt, was zur unkontrollierten Vermehrung von Blutzellen führt. Die Identifizierung des Philadelphia-Chromosoms ist entscheidend für die Diagnose und Behandlung von CML. Therapeutische Ansätze, wie Tyrosinkinase-Inhibitoren, zielen darauf ab, die