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Humangenetisches Seminar (I): Das Cri-du-chat-Syndrom

WI · Deutsches Ärzteblatt · 1969 · Heft 23 · S. 1 bis 1

Dokument
530505
CareLit-ID
Jahr
1969
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
WI
Ausgabe
Heft 23 / 1969
Jahrgang 1
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Das Cri-du-chat-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Deletion eines Teils des Chromosoms 5 verursacht wird. Zu den Hauptmerkmalen zählen ein charakteristischer Schrei, der an das Miauen einer Katze erinnert, sowie Entwicklungsverzögerungen und körperliche Anomalien. Betroffene zeigen häufig eine Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien und eine beeinträchtigte Sprachentwicklung. Die Diagnose erfolgt meist durch genetische Tests, die die chromosomale Veränderung nachweisen. Therapeutische Ansätze konzentrieren sich auf die Förderung der Entwicklung durch Frühförderung und

Schlagworte

Cri-du-chat-Syndrom Humangenetik genetische Erkrankungen Chromosomenanomalien Entwicklungsstörungen Diagnostik Cri du Chat Syndrome Genetic Diseases X-Linked Chromosome Aberrations Developmental Disabilities Genetic Counseling Deutsches Ärzteblatt