CareLit Fachartikel

Erste orale Therapieoption

N.N. · MMW - Fortschritte der Medizin · 2017 · Heft 13 · S. 1 bis 1

Dokument
550253
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MMW - Fortschritte der Medizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 13 / 2017
Jahrgang 12
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2017-06-01 00:00:00
ISSN
1613-3560
DOI
10.1007/s15006-017-9911-z

Zusammenfassung

_ Morbus (M.) Fabry ist eine seltene, angeborene, X-chromosomale Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Aufgrund einer Mutation am GLA-Gen wird das Enzym α-Galaktosidase zu schnell abgebaut, weshalb sich Glykoshingolipide in den Zellen anreichern. Dies führt zu entzündlichen Prozessen, letztendlich zum Zelltod und somit zu einer progressiven Schädigung verschiedener Endorgane. …

Schlagworte

Morbus Fabry lysosomale Speicherkrankheiten GLA-Gen α-Galaktosidase Glykoshingolipide Zelltod Endorganschädigung Fabry Disease Lysosomal Storage Diseases Galactosidases Glycosphingolipids Cell Death Organ Damage MMW - Fortschritte der Medizin