Bei diesem Mädchen häuft sich Knochenmatrix an
N.N. · MMW - Fortschritte der Medizin · 2017 · Heft 11 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ein sechsjähriges Mädchen, dessen Eltern nah verwandt waren und das im im Alter von zwei Jahren Sehvermögen und Gehör verloren hatte, wurde zum Zahnarzt gebracht, weil es bislang erst einen einzigen Zahn hatte. Bei der Untersuchung fielen ein Strabismus, eine vorgewölbte Stirn, ein Hypertelorismus und ein Kleinwuchs auf. Die Serumspiegel von Kalzium und Phosphor waren ebenso wie die alkalische Phosphatase normal. Im Schädel-CT erkannte man diffus verdickte Schädelknochen (Abb. A). Im Röntgenbild beider Unterarme zeigten sich die distalen Abschnitte von Elle und Speiche bandförmig sklerosiert und aufgehellt (Abb.…