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Je früher die Therapie beginnt, desto besser!

N.N. · MMW - Fortschritte der Medizin · 2018 · Heft 3 · S. 1 bis 1

Dokument
552634
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MMW - Fortschritte der Medizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 3 / 2018
Jahrgang 13
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2018-03-26 13:00:00
ISSN
1613-3560
DOI
10.1007/s15006-018-0334-2

Zusammenfassung

_ Viele Patienten mit seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus (M.) Gaucher, M. Pompe oder M. Fabry bleiben aufgrund des zu geringen Bekanntheitsgrads der Störungen über Jahre ohne Diagnose und ohne Therapie. Mit einer Enzymersatztherapie (EET), Substratreduktion (SRT) oder molekularen Chaperonen ist zwar keine Heilung, aber eine Stabilisierung und Milderung der Symptome möglich — und zwar umso besser, je früher die Therapie begonnen wird. …

Schlagworte

lysosomale Speicherkrankheiten Morbus Gaucher Morbus Pompe Morbus Fabry Enzymersatztherapie Substratreduktion Therapiebeginn Symptome Lysosomal Storage Diseases Gaucher Disease Pompe Disease Fabry Disease Enzyme Replacement Therapy Chaperones MMW - Fortschritte der Medizin