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Kausale Therapie verfügbar
N.N. · MMW - Fortschritte der Medizin · 2016 · Heft 12 · S. 1 bis 1
Dokument
558420
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
_ Die bei zystischer Fibrose häufige F508del-Mutation wirkt sich auf den Ionenkanal CFTR an der Oberfläche von Epithelzellen verschiedener Organe aus. Lumacaftor ist ein CFTR-Korrektor, der die zelluläre Verarbeitung des Proteins und seinen intrazellulären Transport verbessert. Infolgedessen erhöht sich die Menge an CFTR-Ionenkanälen an den Epithelien. …
Schlagworte
zystische Fibrose
F508del-Mutation
CFTR
Ionenkanal
Lumacaftor
CFTR-Korrektor
Epithelzellen
intrazellulärer Transport
Cystic Fibrosis
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Ion Channels
Genetic Therapy
Mutation
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