Speech-Language Disorder 1
Walther, W. · Sprache · Stimme · Gehör · 2025 · Heft 3 · S. 109 bis 109
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
SPCH1 steht für Speech-Language Disorder 1, eine genetisch bedingte Sprachstörung, die durch spezifische Mutationen im Gen FOXP2 verursacht wird. Diese Störung wurde erstmals bei einer Familie, bekannt als die KE-Familie, identifiziert. Die KE-Familie war eine mehrgenerationale britische Familie, von der ca. die Hälfte der Mitglieder an einer auffälligen Sprachund Sprechstörung in Form einer kindlichen Sprechapraxie litten. Es konnte eine Region auf dem Chromosom 7 identifiziert werden, die mit dieser Sprachund Sprechstörung einhergeht. Durch Feinkartierung wurde das verantwortliche Gen lokalisiert, welches auch…