Speech-Language Disorder 1
Wenke Walther · Sprache · Stimme · Gehör · 2025 · Heft 03 · S. 109
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
SPCH1 steht für Speech-Language Disorder 1, eine genetisch bedingte Sprachstörung, die durch spezifische Mutationen im Gen FOXP2 verursacht wird. Diese Störung wurde erstmals bei einer Familie, bekannt als die KE-Familie, identifiziert. Die KE-Familie war eine mehrgenerationale britische Familie, von der ca. die Hälfte der Mitglieder an einer auffälligen Sprach- und Sprechstörung in Form einer kindlichen Sprechapraxie litten. Es konnte eine Region auf dem Chromosom 7 identifiziert werden, die mit dieser Sprach- und Sprechstörung einhergeht. Durch Feinkartierung wurde das verantwortliche Gen lokalisiert, welches…