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Hypophosphatasie Erste kausale Enzymersatztherapie verfügbar

N.N. · MMW - Fortschritte der Medizin · 2019 · Heft 1 · S. 1 bis 1

Dokument
566817
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MMW - Fortschritte der Medizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 1 / 2019
Jahrgang 14
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2019-01-01 00:00:00
ISSN
1613-3560
DOI
10.1007/s15006-019-0313-2

Zusammenfassung

_ Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine langsam fortschreitende, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die schwerwiegende Folgen für multiple Organsysteme des Körpers haben und potenziell lebensbedrohlich sein kann. Ursache der seltenen Erkrankung sind Mutationen im Gen, das für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase, TNSALP) kodiert und somit eine unzureichende Funktion dieses Enzyms bedingt. …

Schlagworte

Hypophosphatasie Enzymersatztherapie genetische Erkrankung Stoffwechselerkrankung TNSALP Organsysteme Mutationen lebensbedrohlich Hypophosphatasia Alkaline Phosphatase Enzyme Replacement Therapy Genetic Diseases Metabolic Diseases Mutation MMW - Fortschritte der Medizin