CareLit Fachartikel

„Es kommt der Tag, an dem ihr wieder glücklich sein werdet. “

Kessler-Kakoulidis, L. · Menschen. · 2025 · Heft 4 · S. 44 bis 47

Dokument
567468
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Menschen.
Autor:innen
Kessler-Kakoulidis, L.
Ausgabe
Heft 4 / 2025
Jahrgang 8
Seiten
44 bis 47
Erschienen: 2025-09-22 09:11:42
ISSN
1561-2791
DOI
–

Zusammenfassung

Im Alter von drei Jahren wurde bei Artemis2 das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) diagnostiziert, medizinisch auch als 22q13. 3-Deletionssyndrom definiert. Es handelt sich dabei um eine seltene genetische Erkrankung (in Griechenland gibt es insgesamt nur vierzehn Menschen mit diesem Syndrom), die mit schwerer intellektueller Beeinträchtigung, Autismus, Sprachstörungen, Muskelhypotonie, Epilepsie, fehlender Sauberkeitsentwicklung und schweren Schlafund Essstörungen einhergeht. Nach ICD-10 wird das Syndrom unter dem spezifischen Code Q93. 52 eingeordnet

Schlagworte

Phelan-McDermid-Syndrom genetische Erkrankung intellektuelle Beeinträchtigung Autismus Sprachstörungen Therapien Griechenland finanzielle Unterstützung Kommunikationshilfe Sondergrundschule Elterninitiative Behinderung Phelan-McDermid Syndrome Intellectual Disability Autism Spectrum Disorder Speech Disorders