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Das Rett-Syndrom Darstellung anhand von Kasuistiken

Bernheiden, A. ; Heyken, C. ; Rudolph, M. ; Prof. Dr. Simolka, S. · Dr. med. Mabuse · 2025 · Heft 4 · S. 42 bis 46

Dokument
570034
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Dr. med. Mabuse
Autor:innen
Bernheiden, A. ; Heyken, C. ; Rudolph, M. ; Prof. Dr. Simolka, S.
Ausgabe
Heft 4 / 2025
Jahrgang 50
Seiten
42 bis 46
Erschienen: 2025-12-08 01:28:34
ISSN
0173-430X
DOI
10.3936/dmm_artid47763354

Zusammenfassung

Das Rett-Syndrom, eine X-chromosomal-dominante Gen-Veränderung, tritt bei etwa 1 von 10. 000 – 15. 000 lebend geborenen Mädchen auf. Die Ausfälle variieren sehr stark und benötigen umfangreiche Kenntnisse in der Betreuung und Behandlung. Die Darstellung erfolgt am Beispiel von drei Kasuistiken.

Schlagworte

Rett-Syndrom MECP2 Entwicklungsstörung Mädchen Genmutation Handstereotypien Diagnostik Therapie Kasuistiken Epilepsie Lebensqualität Elternhilfe Rett Syndrome MECP2 Protein Developmental Disabilities Epilepsy