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Seltene Erkrankungen: Häufig vergessen Seltene Knochenerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

Mindler , G. ; Raimann, A. · Dr. med. Mabuse · 2025 · Heft 4 · S. 51 bis 53

Dokument
570045
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Dr. med. Mabuse
Autor:innen
Mindler , G. ; Raimann, A.
Ausgabe
Heft 4 / 2025
Jahrgang 50
Seiten
51 bis 53
Erschienen: 2025-12-08 01:29:30
ISSN
0173-430X
DOI
10.3936/dmm_artid47763361

Zusammenfassung

In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als fünf von 10. 000 Menschen davon betroffen sind. Doch diese Definition täuscht über die tatsächliche Dimension hinweg: In Österreich leben rund 400. 000 Menschen mit einer der etwa 6. 000 bis 8. 000 verschiedenen seltenen Erkrankungen – davon sind über die Hälfte Kinder und Jugendliche. Etwa 80 % dieser Erkrankungen haben genetische Ursachen und manifestieren sich bereits im Kindesalter. Trotz intensiver medizinischer Fortschritte dauert es durchschnittlich fünf bis sieben Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Schlagworte

seltene Erkrankungen Knochenerkrankungen Kinder Jugendliche genetische Ursachen Diagnostik multidisziplinäre Versorgung Gesundheitssystem Transition Familienbelastungen Rare Diseases Bone Diseases Child Adolescent Genetic Diseases Diagnosis