Genetisch bedingte Entwicklungsstörungen des Intellekts mit Sprachstörung

IDDILF ist eine seltene autosomal-dominante Entwicklungsstörung, die durch pathogene Varianten im DDX6-Gen verursacht wird. Das klinische Spektrum ist heterogen und umfasst neurologische, kardiale, urogenitale und skelettale Anomalien. Die Vielfalt der Symptome spiegelt die zentrale Rolle von DDX6 bei der posttranskriptionellen Genregulation wider und unterstreicht die Notwendigkeit weiterer funktioneller Forschung. IDDILF ist eine seltene, klinisch heterogene, neurologische Entwicklungsstörung, die durch pathogene Varianten im DDX6-Gen verursacht wird und sich früh im Leben durch Entwicklungsund Sprachverzögeru…