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Sehverlust, Demenz, Epilepsie im Grundschulalter – Verdacht auf NCL!

Faßbender, B. · Das Gesundheitswesen · 2023 · Heft S 01 · S. 1 bis 1

Dokument
573004
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Das Gesundheitswesen
Autor:innen
Faßbender, B.
Ausgabe
Heft S 01 / 2023
Jahrgang 85
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2023-03-08 13:00:00
ISSN
0941-3790
DOI
10.1055/s-0043-1762757

Zusammenfassung

Die Kinderdemenz NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Speicherkrankheiten, die meist im ersten Lebensjahrzehnt auftreten. Die Kinder erblinden, entwickeln eine Epilepsie und es kommt durch das Absterben der Nervenzellen zu einem fortschreitenden Abbau der geistigen und motorischen Fähigkeiten. NCL ist bisher nicht heilbar und führt zu einem frühen Tod, meist noch vor dem 30. Lebensjahr. 13 verschiedene genetische NCL-Formen sind bekannt, die in unterschiedlichem Alter auftreten und mit CLN1 – CLN14 bezeichnet werden. Fast alle NCL-Krankheiten werden autosomal-rezessiv vere…

Schlagworte

Ceroid Epilepsie Germany Ärzte Demenz Das Gesundheitswesen