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Wichtige Aspekte

März, W.; Humphries, S.E. · Deutsches Ärzteblatt · 2026 · Heft 6 · S. 1 bis 1

Dokument
579483
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
März, W.; Humphries, S.E.
Ausgabe
Heft 6 / 2026
Jahrgang 58
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2026-03-30 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
10.3238/arztebl.m2026.0012

Zusammenfassung

Riccio und Kollegen (1) fanden heraus, dass in der deutschen Allgemeinbevölkerung 97,7 % der Personen mit einem LDL-C-Wert ≥ 190 mg/dL keine pathogene Variante für familiäre Hypercholesterinämie (FH) aufwiesen, was auf eine geringe diagnostische Ausbeute des „bevölkerungsbasierten genetischen Screenings” hindeuten soll. Einige wichtige Aspekte ihrer Arbeit müssen berücksichtigt werden:

Schlagworte

LDL-C familiäre Hypercholesterinämie genetisches Screening diagnostische Ausbeute Allgemeinbevölkerung pathogene Variante Cholesterol LDL Hypercholesterolemia Familial Genetic Screening Population Surveillance Genetic Variation Diagnostic Yield Deutsches Ärzteblatt