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Heterogenes Erkrankungsbild Eine Ursache, viele Symptome: Die klassische Homocystinurie

N.N. · MMW - Fortschritte der Medizin · 2023 · Heft 5 · S. 1 bis 1

Dokument
579675
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
MMW - Fortschritte der Medizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 5 / 2023
Jahrgang 18
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2023-05-01 00:00:00
ISSN
1613-3560
DOI
10.1007/s15006-023-2328-y

Zusammenfassung

Die seltene Erbkrankheit Homocystinurie beruht auf einer Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie kann verschiedene Symptome hervorrufen, darunter Sehminderung, intellektuelle Behinderung und Skelettanomalien. Dieser Beitrag informiert über Ursache, Diagnose, klinisches Bild und Therapieoptionen der Erkrankung. …

Schlagworte

Ursache Symptome Homocystinurie Seltene Erbkrankheit Beruht Störung Aminosäurestoffwechsels Verschiedene Hervorrufen Darunter Sehminderung MMW - Fortschritte der Medizin