Symptome, Diagnostik und Therapieoptionen Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose - eine facettenreiche Erkrankung

Die hereditäre Transthyretin Amyloidose (ATTRv; Amyloidose Transthyretin variant) umfasst ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen, wobei eine Polyneuropathie und eine Kardiomyopathie die häufigsten Organmanifestationen darstellen. Auch Nieren, Gastrointestinaltrakt, Augen und Gehirn können betroffen sein. Eine frühe Diagnosestellung ist von besonderer Bedeutung, da mittlerweile medikamentöse Behandlungsoptionen verfügbar sind. Das Wichtigste zur Erkrankung, Diagnostik und Therapie schildert der Beitrag anhand eines Fallbeispiels. …