Schwerste Sprachentwicklungsstörung bei X-chromosomal-dominanter Intelligenzminderung
Läßig, A.-K. · Sprache · Stimme · Gehör · 2026 · Heft 6 · S. 62 bis 63
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Entwicklungsstörungen der Intelligenz gehen meist mit deutlichen Einschränkungen des Spracherwerbs einher und lassen sich inzwischen durch umfangreiche genomweite Analysen auf Kopienzahlveränderungen (CNVs) und mittels NGS-basierten Panelanalysen u. a. auf neurologische Entwicklungsstörungen (insgesamt 2468 Gene) abklären. Wegweisend ist die klinische Untersuchung und exakte Beschreibung phänotypischer Merkmale, insbesondere bei Betroffenheit von Mädchen mit schwersten Sprachentwicklungsstörungen und Intelligenzminderung. Hierfür können X-chromosomal-dominante Intelligenzminderungen z. B. im USP9X-Gen ursächlich…